Ty i Twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko

Wady wrodzone, aberracje chromosomowe i choroby uwarunkowane genetycznie występują u ponad 3% noworodków i są odpowiedzialne za około 30% zgonów okresu niemowlęcego.
W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. Wcześniejsze ciąże (z obecnym partnerem/partnerką lub z innymi partnerami) zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
U kilku bliskich krewnych wystąpił określony typ nowotworu. Ty i Twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko. Ustalenie lub potwierdzenie rozpoznania.
Dostarczenie informacji na temat choroby oraz sposobu jej przekazywania.
Omówienie ryzyka wystąpienia u Ciebie objawów choroby w przyszłości.
Omówienie ryzyka wystąpienia u Twoich przyszłych dzieci choroby, która już występuje w Twojej rodzinie.
Rozmowa o sposobach życia z chorobą oraz o dostępnym dla Ciebie wsparciu medycznym i socjalnym.
Odpowiedź na pytania, które możesz mieć odnośnie rozpoznanego stanu chorobowego.
Kiedy najlepiej wykonać badanie prenatalne?
Najprostszą odpowiedzią jest „jak najwcześniej”. Im wcześniej wykryje się zaburzenie tym więcej jest możliwości diagnostycznych i terapeutycznych. Najwcześniej, bo już pod koniec pierwszego trymestru ciąży można zrobić test PAPP-A. Jest to równocześnie najczulsze badanie spośród wszystkich analiz nieinwazyjnych.
Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jest on bardzo komfortowy dla wszystkich Pań ponieważ obejmuje zabiegi które są bardzo zbliżone do standardowo wykonywanych podczas ciąży czyli:

* Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem).
* Pobranie krwi kobiety ciężarnej.
* Specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza.

Informacje uzyskane podczas tych zabiegów oraz próbki krwi pacjentki są następnie przesyłane do Laboratorium. Tam przeprowadzana jest analiza biochemiczna surowicy określająca poziom PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) i wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej). Dokonywany jest również audyt pomiarów USG nadzorowany przez The Fetal Medicine Foundation. Następnie wszystkie dane są wprowadzane do programu komputerowego który opierając się o statystyczne bazy populacyjne oblicza ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Wynik przesyłany jest do lekarza prowadzącego pacjentkę który prezentuje jej dane razem z konsultacją. Całość kalkulacji i analizy laboratoryjnej trwa do 10 dni roboczych.

Jeśli okaże, że wszystkie analizowane parametry są w normie to lekarz pogratuluje ci bardzo niskiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jeśli jednak będą występowały odchylenia które wskażą na wysokie ryzyko to wspólnie zastanowicie się nad wykonaniem amniopunkcji.

Kiedy należy przeprowadzić to badanie?

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

Jak się przygotować do badania?

Zasadniczo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Takie czynniki jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju przez pacjentkę nie wpływają na wynik testu. Sugeruje się jedynie by Panie były wypoczęte i zrelaksowane.

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. (Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).
Test Podwójny jest najczęściej zalecany Paniom które są miedzy 14 a 16 tyg. ciąży. Nie jest on tak czuły jak test PAPP-A, jednak jeśli kobieta nie zdążyła wykonać badania pomiędzy 10tym a 14tym tyg. ciąży to test podwójny jest dobrą alternatywą. Na badanie składa się :

-Pobranie i analiza biochemicznych parametrów krwi ciężarnej,
-Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem )
-Analiza uzyskanych danych przy pomocy programu komputerowago operującego na populacyjnych bazach danych.
-Przekazanie wyniku lekarzowi prowadzącego który podczas konsultacji z Pacjentką tłumaczy rezultat.

Genetyczne upośledzenie produkcji niektórych enzymów może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania krwinek.

Nasza propozycja spotkała z dużym zainteresowaniem.

Minister Maciej Nowicki na spotkaniu z greckim ministrem środowiska Georgiosem Soufliasem przedstawił polską propozycję stopniowego dochodzenia do płatnych aukcji uprawnieniami do emisji CO2. Nasza propozycja spotkała z dużym zainteresowaniem. Z aktualnych danych wynika, że obecnie zużycie1 substancji zubożających warstwę ozonową zmniejszyło się o około 95 % w stosunku do lat bazowych. Największy spadek
(92%) osiągnięto w krajach uprzemysłowionych, zaś w krajach rozwijających jest mniejszy i
wynosi ok. 80% w stosunku do poziomu odniesienia.
Najnowsze dane Protokołu montrealskiego potwierdzają podstawowe zrozumienie, że
produkowane przez człowieka substancje zubożające warstwę ozonową stanowią
zasadniczą przyczynę osłabienia warstwy ozonowej. Mówi się jednak z niepokojem, że
regeneracja warstwy ozonowej w rejonie Antarktydy nastąpi w latach 2065-2070, czyli o
około 20 lat później jak przewidywano. Wynika to z dodatkowych perturbacji związanych z
powiązaniami ze zwiększającym się systematycznie efektem cieplarnianym oraz
stosowanymi w dalszym ciągu substancjami zubożającymi warstwę ozonową.

Na okładce – płonący gmach Komitetu Wojewódzkiego PZPR w Gdańsku w dniu 15 grudnia 1970

Na okładce – płonący gmach Komitetu Wojewódzkiego PZPR w Gdańsku w dniu 15 grudnia
1970 r.

Fot. z archiwum IPN w Gdańsku
Lech Wałęsa przemawia do zgromadzonych przed bramą nr 2 Stoczni Gdańskiej im Lenina. Obok L. Wałęsy widoczny ks. Henryk Jankowski. Lech Wałęsa w loży prezydenckiej podczas debaty nad odwołaniem rządu Jana Olszewskiego.
“Również po wygranych przez Wałęsę wyborach prezydenckich powracała kwestia TW ps. „Bolek”. W ramach postępowania prokuratorskiego w sprawie „inwigilacji prawicy” zeznawał na ten temat Jarosław Kaczyński, który stwierdził, że w 1991 r. jako szef Kancelarii Prezydenta Lecha Wałęsy zapoznał się z dokumentami TW ps. „Bolek”. „Była to teczka dotycząca agenta o pseudonimie »Bolek«, chodziło o Lecha Wałęsę, był to właściwie jeden dokument. Był to opis wydarzeń, jakie miały miejsce
w Stoczni Gdańskiej już po głównej fali strajków – albo przy końcu grudnia 1970, albo w styczniu 1971 r. Był to opis dość przejrzysty, wielostronicowy, z wymienianiem nazwisk. Chodziło o jakieś zamieszanie
w stoczni, kilkusetosobowe wiece” – zeznał J. Kaczyński. Wałęsa: Aktami „Bolka” zajmował się już sąd, serwis PAP, 24 X 2006.” cyt z SB a Lech Wałęsa. Przyczynek do biografii

Janowa Dolina – kwiecień 1943 r, w relacji Władysława Kobylańskiego

Janowa Dolina – kwiecień 1943 r.
Janowa Dolina znana była powszechnie z bogatych złóż kamienia bazaltowego. Masakry ludności polskiej dokonali nacjonaliści ukraińscy spod znaku tryzuba UPA w Wielki Piątek 1943 r. Nożami, siekierami, kulami z broni palnej zamordowano w bestialski sposób około 600 osób bez względu na wiek, płeć i stan zdrowia.
Polacy z Janowej Doliny nie byli w najmniejszym stopniu przygotowani do obrony. Dobrze uzbrojeni mordercy pastwili się nad życiem bezbronnej ludności, nawet psychicznie nieprzygotowanej do stawiania oporu. Świadkowie tej masakry – byli mieszkańcy Janowej Doliny, Jan Karwan i jego żona Jadwiga, z którymi zapoznałem się w Chicago w 1988 r. – mimo tak dużego dystansu czasu jeszcze z trudem, ze łzami w oczach po przeżytym szoku opowiadali o przebiegu masakry ludności polskiej w Janowej Dolinie.
“W Wielki Czwartek 1943 r. na ulicach Janowej Doliny pojawiło się bardzo dużo schutzmanów (policji ukraińskiej w służbie niemieckiej). Miejscowa ludność ukraińska, jak i my, Polacy, była bardzo zaniepokojona ich przybyciem.
Niektórzy Ukraińcy radzili Polakom ucieczkę do lasu, inni zabierali Polaków do swoich domów i przechowywali ich w ukryciu. Między innymi nas i nasze dzieci przechowywał w swoim domu Ukrainiec Wasyl. Atmosfera zagęszczała się. Do Janowej Doliny przybywały dalsze jednostki policji na służbie niemieckiej. Pojawił się nawet oddział policji składającej się z Litwinów i Łotyszy. Była też widoczna obecność miejscowych służb wojska niemieckiego. Wasylowie informowali nas na bieżąco, że policja chodzi i zbiera informacje, w których domach mieszkają Polacy, a w których Ukraińcy. W Wielki Piątek po zmierzchu rozpoczęła się rzeź bezbronnych. Po wymordowaniu Polaków w ich domach zaczęto również sprawdzać, czy w domach ukraińskich nie ma Polaków. Polacy wykryci (zadenuncjowani) w domach ukraińskich byli mordowani na miejscu, w obecności rodziny ukraińskiej. Były też przypadki, że wraz z Polakami zamordowani zostali Ukraińcy, którzy przyznali się, iż wiedzieli o obecności w ich domu Polaków i nie wydali ich z własnej inicjatywy. Znany nam jest przypadek, że wykryta w domu ukraińskim pani Świderska z trojgiem dzieci musiała wcześniej oglądać mord swoich opiekunów Ukraińców, a potem dopiero odebrano życie jej i jej dzieciom.
Mimo tej bezwzględności policji ukraińskiej Wasyl przechował nas przez cały dzień jeszcze w sobotę, a po zapadnięciu nocy wyprowadził nas do lasu i pożegnał. Przedostaliśmy się lasami do Kostopola. W Kostopolu szacowano na gorąco, że w Janowej Dolinie w Wielki Piątek wymordowano co najmniej 570 Polaków. (…) Garnizon niemiecki w Janowej Dolinie liczył około tysiąc żołnierzy Wehrmachtu, wobec masowych morderstw i pożarów zachował się biernie. Nie opuścił swoich koszar.