Ty i Twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko

Posted on Listopad 17, 2008

0


Wady wrodzone, aberracje chromosomowe i choroby uwarunkowane genetycznie występują u ponad 3% noworodków i są odpowiedzialne za około 30% zgonów okresu niemowlęcego.
W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. Wcześniejsze ciąże (z obecnym partnerem/partnerką lub z innymi partnerami) zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
U kilku bliskich krewnych wystąpił określony typ nowotworu. Ty i Twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko. Ustalenie lub potwierdzenie rozpoznania.
Dostarczenie informacji na temat choroby oraz sposobu jej przekazywania.
Omówienie ryzyka wystąpienia u Ciebie objawów choroby w przyszłości.
Omówienie ryzyka wystąpienia u Twoich przyszłych dzieci choroby, która już występuje w Twojej rodzinie.
Rozmowa o sposobach życia z chorobą oraz o dostępnym dla Ciebie wsparciu medycznym i socjalnym.
Odpowiedź na pytania, które możesz mieć odnośnie rozpoznanego stanu chorobowego.
Kiedy najlepiej wykonać badanie prenatalne?
Najprostszą odpowiedzią jest „jak najwcześniej”. Im wcześniej wykryje się zaburzenie tym więcej jest możliwości diagnostycznych i terapeutycznych. Najwcześniej, bo już pod koniec pierwszego trymestru ciąży można zrobić test PAPP-A. Jest to równocześnie najczulsze badanie spośród wszystkich analiz nieinwazyjnych.
Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jest on bardzo komfortowy dla wszystkich Pań ponieważ obejmuje zabiegi które są bardzo zbliżone do standardowo wykonywanych podczas ciąży czyli:

* Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem).
* Pobranie krwi kobiety ciężarnej.
* Specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza.

Informacje uzyskane podczas tych zabiegów oraz próbki krwi pacjentki są następnie przesyłane do Laboratorium. Tam przeprowadzana jest analiza biochemiczna surowicy określająca poziom PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) i wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej). Dokonywany jest również audyt pomiarów USG nadzorowany przez The Fetal Medicine Foundation. Następnie wszystkie dane są wprowadzane do programu komputerowego który opierając się o statystyczne bazy populacyjne oblicza ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Wynik przesyłany jest do lekarza prowadzącego pacjentkę który prezentuje jej dane razem z konsultacją. Całość kalkulacji i analizy laboratoryjnej trwa do 10 dni roboczych.

Jeśli okaże, że wszystkie analizowane parametry są w normie to lekarz pogratuluje ci bardzo niskiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jeśli jednak będą występowały odchylenia które wskażą na wysokie ryzyko to wspólnie zastanowicie się nad wykonaniem amniopunkcji.

Kiedy należy przeprowadzić to badanie?

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

Jak się przygotować do badania?

Zasadniczo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Takie czynniki jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju przez pacjentkę nie wpływają na wynik testu. Sugeruje się jedynie by Panie były wypoczęte i zrelaksowane.

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. (Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).
Test Podwójny jest najczęściej zalecany Paniom które są miedzy 14 a 16 tyg. ciąży. Nie jest on tak czuły jak test PAPP-A, jednak jeśli kobieta nie zdążyła wykonać badania pomiędzy 10tym a 14tym tyg. ciąży to test podwójny jest dobrą alternatywą. Na badanie składa się :

    -Pobranie i analiza biochemicznych parametrów krwi ciężarnej,
    -Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem )
    -Analiza uzyskanych danych przy pomocy programu komputerowago operującego na populacyjnych bazach danych.
    -Przekazanie wyniku lekarzowi prowadzącego który podczas konsultacji z Pacjentką tłumaczy rezultat.

Genetyczne upośledzenie produkcji niektórych enzymów może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania krwinek.

Advertisements
Posted in: 1, Lifson, Night People, Nobody