Dwadzieścia sześć męskich homozygot C282Y

Posted on Lipiec 19, 2011

0


Czy wszyscy pacjenci hemochromatoza mają to samo pochodzenie? Analiza mitochondrialnego DNA i Y-DNA.
Symonette CJ, Adams P.
abstrakcyjny
Wstęp:

Mitochondrialne DNA (mtDNA) i Y-DNA analizy były szeroko używane do przewidywania rodowodzie. Genetyczne antropologów przewidują, że ludzkie cywilizacje mogą pochodzić w środkowej Afryce one do dwóch milionów lat wcześniej. Pierwotne przeładowania żelazem nie wspólnej diagnozy jest wśród rdzennej ludności północnej Afryki, ale dziedziczna hemochromatoza jest obecny w prawie jeden na 200 osób w północnej Europie. MtDNA analiza ma potencjał, aby ustalić, czy współczesne pacjentów hemochromatoza mają starożytnych przodków powiązania.
metody:

DNA uzyskane z policzka rozmazów przez mtDNA i Y-DNA analizy. Y-DNA analizy włączono badania z 20 krótkich znaczników powtórzyć tandem na chromosomie Y. Analiza mtDNA związane sekwencjonowanie HVR-1 sekwencja genetyczna (nukleotydy 16001 do 16520) i był w porównaniu z sekwencją Cambridge Reference. MtDNA przodków haplotypów były przewidywane na podstawie analizy HVR-1 sekwencji.
Wyniki:

Dwadzieścia sześć męskich homozygot C282Y badano. Było 28 polimorfizmów obecne w HVR-1 kolejności tych uczestników. Najczęściej polimorfizm był obecny w pozycji 16519 w 15 osób i w pozycji 16311 w ośmiu uczestników. Było 12 różnych przodków haplotypów przewidział analizy mtDNA, z haplotypów K obecną w pięciu uczestników. Y-DNA analiza wykazała osiem różnych haplotypów, z R1b znaleźć się w 11 z 26 uczestników.
Wnioski:

Analiza mtDNA i Y-DNA u 26 hemochromatoza zasugerował, że nie wszystkie pochodzą z tego samego pokolenia przodków w Afryce. Wyniki te były zgodne z teorią, że oryginalny mutacji hemochromatoza nastąpiły po migracji z tych przodków ludzi do Europy Środkowej, prawdopodobnie 4000 lat wcześniej.

Advertisements
Otagowane:
Posted in: Lifson